Адренолейкодистрофія і адреноміелонейропатія

Вміст:

  1. Опис
  2. Симптоми
  3. Причини
  4. Діагностика
  5. Лікування

Опис

Адренолейкодистрофія-це сфінголіпідоз. Рідкісне спадкове захворювання, що характеризується порушенням обміну жирних кислот. Адреноміелонейропатія – це найчастіша форма Х-зчепленої адренолейкодистрофії. Частота зустрічальності захворювання 1:20 000.

При цьому захворюванні відбувається аномальне накопиченням довголанцюгових жирних кислот, які в нормі присутні в рослинах, бактеріях, тканини головного мозку, шкірі, сітківці, волоссі. При адренолейкодистрофії вміст цих кислот у надниркових залозах, мозку і яєчках може збільшуватися в 1000 разів. Довголанцюгові жирні кислоти надходять з їжею і синтезуються в самому організмі.

Адренолейкодистрофія вражає в основному хлопчиків, маніфестує у віці 5-12 років закінчується смертю пацієнта. Адреноміелонейропатія зустрічається у хлопчиків-підлітків. При цих хворобах велика демієлінізація супроводжується порушенням функції надниркових залоз.

Симптоми

Виявляється у вигляді прогресуючого спастичного паралічу ніг і втрати їх чутливості, недостатності надниркових залоз і гіпогонадизму.
Хвороба проявляється як гіпокортицизм (недолік гормонів кори надниркових залоз). Характерні симптоми: гіперпігментація шкіри, гіпогонадизм (маленькі, недорозвинені статеві залози), спастична параплегія, атаксія, порушення мови, відставання в розумовому розвитку, розлади поведінки (лабільність настрою, ейфорія, депресія), пам’яті. Спостерігаються також розлад зору, можуть бути судоми.

Причини

Адренолейкодистрофія викликана мутацією в гені, що знаходяться в довгому плечі Х-хромосоми. Цей ген кодує фермент, призначений для «переробки» довголанцюгових жирних кислот. В результаті зменшується окислення цих кислот, і вони накопичуються переважно в білій речовині головного мозку і наднирниках, що, в свою чергу, призводить до порушення їх функції. В результаті руйнується мієлін і відбувається демієлінізація нервових волокон.

Захворювання успадковується по Х-зчепленому рецесивному типу, при цьому носіями є жінки, а хворіють – чоловіки.

Діагностика

Підвищення довголанцюгових жирних кислот в біологічних рідинах організму (зокрема в плазмі крові, сечі) є критерієм біохімічної діагностики захворювання.

Крім того, відзначається знижена концентрація кортизолу в крові або зниженої реакції на пробу з АКТГ.

Зміни білої речовини при адренолейкодистрофії добре виявляються при комп’ютерній і магнітно-резонансної томографії.

Лікування

Дієта з обмеженням надходження довголанцюгових жирних кислот і замісна гормональна терапія.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *